Savoir ou ne pas savoir ?

15 Nov

Cet article je l’ai fait pour moi, pour les frères et soeurs qui se questionnent comme je l’ai fait et à qui « google » n’a pas donné de réponse (j’aurai aimé tomber sur un témoignage du même genre, alors le voila), et pour vous toutes/tous parce que point de tabou il y a.

Savoir ou ne pas savoir ?

Telle est la question.

J’ai choisi de savoir à moitié.

En une photo, voici le bilan de ma journée…

2013-11-15 17.19.36

Sur cette photo, si tu es adepte de la petit surprisebox mensuelle, tu y reconnaitras peut-être le sublime sac reçu dans ta boite aux lettres !

Sur cette photo, si tu es pmette, tu y reconnaitras la boite de puregon… Ce même produit que je viens de m’injecter ! (yes, j’ai pas perdu la main !)… Cette injection qui officialise le retour en PMA. Que d’excitation !

Sur cette photo, si tu as suivi tes cours de bio au lycée, tu y reconnaitras les fameux schéma de génétique… Le rond pour la Madame. Le carré pour le Monsieur. Les traits pour les liens de parentés. Les bâtons pour le patrimoine génétique de la personne. Les petites croix pour les anomalies. Le « dominant » et le « récessif », mais si mais si, remember, les histoires d’allèles toussa toussa… Et puis aussi l’histoire du X fragile. U remember ?

Savoir ou ne pas savoir ?

Cette question je me la suis posée tant de fois. Tant de fois depuis que la science et la recherche se sont penchées sur les cas de l’autisme.

Savoir ou ne pas savoir ?

Aujourd’hui, des réponses sur les diagnostics autistiques, ou plutôt sur les causalités, existent. J’ai la possibilité de savoir. D’en savoir bien plus tout au moins.

L’attente de l’enfant se prolongeant en année, il y a 10 mois, je me suis sentie prête à vouloir en savoir davantage. C’est un pur choix. Je n’étais obligée de rien. C’est ainsi qu’en février dernier, j’ai pris mon courage à deux mains téléphoné au CHR pour solliciter un rendez vous auprès d’une généticienne… 10 mois d’attente (ouaich, faut pas être pressée). Je me souviens qu’à ce moment là nous étions en IAC et que j’avais du expliquer le contexte du rendez-vous… ainsi j’ajoutais en riant un « peut-être que j’en aurais pas besoin car je serais enceinte d’ici là ». 10 mois plus tard, je ne le suis pas, je l’ai été et surtout jour pour jour, je recommence la PMA. Ce rendez-vous est arrivé, c’était aujourd’hui. Quelle coïncidence… La vie parfois est ses hasards, c’est quelque chose…

Si j’ai fait cette démarche, si je suis allée jusqu’au bout de ce rendez-vous, c’est que c’est clair dans ma tête. Savoir, ne pas savoir, voire savoir à moitié, ne changera rien à notre désir d’enfant, ne changera rien au fait que nous l’aimerons tel qu’il est.

Alors pourquoi chercher à savoir si aucune thérapeutique ne peut être apportée au cas où ? Concrètement, à pas grand chose. Mais émotionnellement, à vivre une grossesse (on espère !) plus sereine même si l’assurance du risque 0 n’existe pas. Même si je sais que si c’est un garçon, alors je flipperai (de toute façon, on ne souhaite ni l’un ni l’autre savoir, c’est arrangé).

Mon frère est autiste. Ma soeur ne l’est pas. Je ne le suis pas.

Je savais que des risques archi légers à plus élevés pourraient concerner mes futurs propres enfants (avec des « s » siouplait !). Mais je ne savais pas exactement comment ? à quelle hauteur? quelles probabilités ?… Autant de questions que je souhaitais poser moi seule à une généticienne.

Voila qui est fait.

Nous avons fait les schémas familiaux avec liens du sang, de moi, et de mon conjoint. De la famille au sens large aussi. Pas d’autre cas dans la famille, mais ma famille est très petite… (au final, mes arbres généalogiques ça ne nous avance pas à grand chose).

Puis, elle m’a expliqué les différentes causalités d’autisme(s) (ce que la science sait actuellement) :

  • « cause » non génétique
  • « causes » multifactorielle : c’est la plus fréquente
  • « cause » chromosomique
  • « cause » génique : dominante, recessive,ou liée à l’X (tout le détail autisme/X dans le lien)

Pour les deux premières, je n’ai pas appris grand chose. Concernant la multifactorielle, la plus fréquente, je savais d’ores et déjà que j’ai une propension de risque légèrement plus élevée que Mr et Mme Lambda, soit quedal.

Par contre, pour les deux dernières, je ne savais pas. Nos récents caryotypes ne renseignent pas là-dessus. Avec un caryotype, on peut observer des translocations, mais pas les gènes… Ce fut fort intéressant, j’ai appris beaucoup. Pour ce qui me concerne, j’ai ainsi appris que parmi les causes géniques, seul le cas de l’X fragile n’était pas écarté dans ma fratrie. Avoir un autre frère aurait donné davantage d’informations. Des exemples d’autismes liés à l’X fragile, j’en connais. Je connais quelques fratries où en effet 2 frères sont atteints par cette maladie. De mon côté, le reste de la fratrie étant ma soeur (point d’autre frère), on ne peut rien tirer comme conclusion à ce niveau. Je savais que la fréquence d’autisme est plus élevée chez les garçons, en voici l’explication. Voici aussi pourquoi, demain (rêvons), outre le fait que je souhaite la surprise, que je m’en fiche d’avoir un garçon ou une fille, je ne souhaite pas connaitre le sexe du bébé pendant mon espérée grossesse. Je sais que je ne pourrai pas ne pas y penser et que cela pourrait gâcher bien de ce plaisir tant attendu, car le doute persisterait.

La douce généticienne m’a ensuite expliqué que concernant le X, on pouvait savoir à « 100% » si l’autisme de mon frère était dans ce cas de figure. Un entretien, une prise de sang et quelques analyses suffisent. Mais cette connaissance à ce niveau n’aura pas lieu, car la propension est faible, et surtout elle concerne directement mon frère… or pour pleins de raisons, ce n’est pas possible, ce n’est pas non plus souhaitable, je ne le souhaite pas. Pas envisageable, pas discutable. C’est notre histoire entre nous deux. Et cela me va très bien. Qui plus est, je sais que quoiqu’il en soit, pour moi cela ne changera rien, ou presque.

Elle m’a ainsi proposé une autre possibilité, me concernant moi seule cette fois ci… Une prise de sang pour moi. Une recherche d’un gène en particulier…

Alors pourquoi ? Voila l’explication… Dans le cas génique, certains « gènes autistiques » sur l’X fragile sont connus, et certains sont plus fréquents que d’autres, le FMR1 notamment. Tout sur l’X fragile est ici (version simple): c’est passionnant (je kiffais la génétique, je reconnais). Souviens-toi… les gènes codent en protéines… bla bla bla… puis s’expriment… bla bla bla… … est ainsi dans cet exemple de l’X fragile (avec certains gènes que l’ont sait désormais liés à cette maladie) cela induit l’autisme (précautions, précautions, la science n’est jamais figée!)…

genegraphic

Bref, comme toutes les filles, je suis XX. Ma mère m’a transmis l’un ou l’autre de ses X…. Si la cause autistique de mon frère est génique (et ça on ne le saura jamais, car, pour moults raisons, je ne souhaite pas investiguer là dessus, je ne pense pas que mes parents non plus), c’est que ma mère est porteuse et a transmis l’un ou l’autre de ses X, celui qui est « fragile »… et dans ce cas je peux ou non être à mon tour porteuse « saine » (par possible transmission du X fragile de par ma mère) (si l’une de vous est généticienne, reprenez moi si c’est trop simplifier… car là je reconnais que c’est le max de simplification).

La douce généticienne m’a ainsi proposé d’analyser ce gène FMR1 pour moi (d’où la prise de sang, l’avant-gout des regains de monitos!). Cette analyse génétique pour mon gène FMR1 écartera ou non, mais surtout en partie (pour écarter à 100%, il faudrait que ce soit mon frère qui fasse l’analyse) une part des risques liés au facteur génique lié à l’X. Néanmoins, dans mon cas, mon schéma de fratrie… l’autisme semble pouvoir être où multifactoriel, où génique… Si le génique est en partie écarté, restera l’incertitude du multifactoriel dont la prévalence pour nos enfants équivaut (avec un chouillat plus de risques) au risque des fratries non touchées (le »ça arrive » si je puis me permettre).

Voila pourquoi je saurais « à moitié », mais pas à 100%…

Et comme un schéma vaut mieux que pleins d’explications, voila voila… c’est plus clair comme cela !

Xlinkrecessivemother

Voila voila ce que j’ai appris cet après midi… et ce qui m’a valu une prise de sang consciente…

Si je suis porteuse de ce gène, nous pourrions si nous le souhaitons nous tourner vers la dpi. (Je ne le savais pas, cela reste un choix). Si je ne le suis pas (ce qui est davantage probable à ce jour), ce n’est pas une garantie de non risque génique non plus, mais une part de risque est écartée… (m’en demande pas plus pour mieux expliquer, c’est dixit la douce généticienne)… C’est ainsi que je saurais « à moitié ». Si le cas de mon frère est multifactoriel (ce qui rappelons le est la plupart des cas d’autismes), alors j’ai un risque un peu plus élevé que lambda, et puis voila. L’autisme est peu fréquent, mais existe. Le facteur multifactoriel est le plus fréquent, et mon risque est un peu plus élevé. Le facteur génique est peu fréquent, mais existe. Voila ce que je retiens.

Concrètement, tout cela ne change rien du tout pour nous et nos projets. Mais bon, je voulais en savoir plus, connaitre les propensions, avoir plus de connaissances sur ce sujet. J’en sais désormais plus, à la hauteur de ce que je souhaitais. J’en saurais davantage sur moi dans un mois, et je remercie la douce généticienne et son externe !

Zoom rapide: L’inserm a bien résumé : L’autisme, une origine multifactorielle, largement génétique    
Il est désormais bien établi que l’autisme et les autres TED sont des maladies dont l’origine est multifactorielle, avec une forte implication de facteurs génétiques. Etre un garçon et présenter des antécédents familiaux sont deux facteurs de risque reconnus. Les TED sont en effet quatre fois plus fréquents chez les garçons que chez les filles. Et dans une fratrie où il existe déjà un enfant atteint, on estime que le risque de développer un autisme pour un nouvel enfant serait de 4 % si l’enfant déjà atteint est un garçon, de 7 % si c’est une fille. Les données actuellement disponibles montrent que les maladies cœliaques secondaires à une intolérance au gluten, la vaccination combinée contre la rougeole, les oreillons et la rubéole (ROR) ou encore les caractéristiques psychologiques des parents (ben ouai, y’a encore des soit-disant médecins qui invoquent cette cause, grrrr) ne sont pas des facteurs de risque de TED.
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28 Réponses to “Savoir ou ne pas savoir ?”

  1. marieeveblog 16 novembre 2013 à 01:55 #

    Très intéressant tout ça!
    Tu résumes bien plusieurs trucs que j’avais vu en formation il y a quelques années et ajoutent d’autres infos que je ne connaissais pas.
    Merci
    (souviens-toi… Je travaillais dans le domaine depuis plus de 7 ans avant d’entamer les FIV!)

    • Bounty Caramel 18 novembre 2013 à 21:50 #

      Je vais me reconvertir alors ?… Lol
      Oui, je me souviens bien 😉
      Merci pour ton petit mot
      Bises

  2. Automne 16 novembre 2013 à 06:10 #

    Effectivement ton billet est très intéressant… même pour une « profane » comme moi qui ne connaît rien de ces sujets… Et puis, savoir, même à moitié, permet d’avancer mieux armé…

    • Bounty Caramel 16 novembre 2013 à 09:53 #

      Ouf, c’est compréhensible !
      Le « à moitié » est vraiment entre «  »… ce n’est pas du 50%, c’est une part de connaissance que j’aurai en plus. Bises

  3. MadameHiberne 16 novembre 2013 à 06:25 #

    Je trouve que tu as bien fait de faire ces investigations même si tu ne sauras jamais à 100% quelle part de risque tu peux avoir.
    Et puis c’est hyper intéressant. (moi aussi j’adorais la génétique).
    bises

    • Bounty Caramel 18 novembre 2013 à 21:54 #

      Bienvenu au club alors 😉
      C’était pas évident de trancher le j’y vais, j’y vais pas… les conséquences ont été mesurées avant… On verra bien. Bises

  4. Zapppp 16 novembre 2013 à 07:56 #

    Intéressant tout ça en effet. Et bien expliqué, j’ai plutôt bien compris!

    • Bounty Caramel 18 novembre 2013 à 21:54 #

      Flatteuse ! (Lol, je note « informer » pour mon bilan de compétence alors ?! Lol) Bises

  5. LE GALL 16 novembre 2013 à 08:25 #

    coucou la miss, comme tu sais je travaille avec des enfants autistes, un vrai miracle c’est produit il y a 3 mois après 4 ans d’essaie, deux ans de PMA 3 fiv nous attendons un petit nous naturellement, mon gynéco dès le départ car je lui ai dit que je travaillait dans tel service ma dit qu’il y avait une étude de faite dans les pays du nord et toutes les femmes qui prennent de la spéciafoldine ou acide folique n’ont pas d’enfants autiste… voilou, en tout cas je pense bien fort à toi bisous

    • Lulu 16 novembre 2013 à 09:27 #

      Ouahhh Le Gall !!! Formidable ce qu’il vous arrive. Félicitations !

    • Bounty Caramel 16 novembre 2013 à 09:53 #

      Je suis super contente pour vous 2 ! J’avais bien lu quelques part qu’un petit miracle est arrivé !
      Sinon, désolée… mais je contredis totalement ton gynéco. J’ai bien vu cette étude, mais c’est pas exactement cela… On y parle de réduction des risques, lais en aucun cas d’élimination de ceux ci. Et c’est très complexe, car le soucis de l’autisme est justement qu’il est multifactoriel, génique… Du coup, dans le cas de l’autisme, prendre de la spéciafoldine permettrait de réduire un des facteurs « multifactoriels » (et justement on ne les connait pas tous, et en encore moins leurs combinaisons possibles)… mais pas d’éliminer les autres facteurs. Il n’a pas tort (réduction et de toutes façons prendre de l’acide folique permet de réduire pas mal de risques sur d’autres maladies…), mais il est bien trop optimiste ! Sinon, dans son exemple, mon frère ne serait pas autiste… Ma mère en a bien « manger » de l’acide folique (elle faisait des stimulations et tous les comprimés qui vont avec, donc prise bien avant la conception comme le souligne l’étude), qui plus est mon frère et ma soeur (sans souci) son jumeau…
      Je t’avoue que je n’aime pas les avis tranchés des médecins… qui manquent de la nuances des chercheurs… et oublient souvent d’expliquer le contexte de l’étude, les biais…
      D’ailleurs, au moment de ma grossesse arrêtée, j’ai bien engueuler le mien qui plutôt de dire « on ne sait pas, les causes peuvent être multiples' » à trouver l’explication qui l’arrangeait (trisomie, ce qui est faut au final).
      Et dans tous les cas, les risques sont archi faibles, l’autisme est très rare…
      Bref, je réagis à ton gynéco, pas à toi ! Okay 😉
      Et merci ! car ça permet d’alimenter le débat !!

    • Bounty Caramel 16 novembre 2013 à 09:58 #

      Et mais c’est pas vrai!! J’avais bien lu cela il me semble !!! Je suis bien heureuse pour toi ! Que du bonheur ! J’espère que vos vous portez bien !
      Bises

  6. Little Wife 16 novembre 2013 à 09:22 #

    Le sujet est difficile et je n’ose imaginer comment j’aurais pu le gérer moi, alors chapeau d’avoir pris les devant et d’être allée rencontrer cette généticienne.
    En tout cas merci pour ce cours de bio ! Si j’avais eu une prof comme toi j’aurais eu de meilleures notes !
    Bisous.

    • Bounty Caramel 18 novembre 2013 à 21:56 #

      Je t’avoue que si la grossesse ne s’était pas stoppée, j’aurai annulé… Bon, ben c’est que je devais y aller…
      Merci pour les congrats ! Bises

  7. Lulu 16 novembre 2013 à 09:26 #

    Oh ma Bounty, merci pour ce billet à la fois intime et très intéressant. Même si tu ne sauras qu’à moitié, tu sauras quand même.
    Vous avancez.
    Je t’embrasse.

    • Bounty Caramel 16 novembre 2013 à 09:57 #

      Merci Lulu ! Je saurais quand même, so right !
      Sinon, c’est entre «  » comme je disais à Automne.
      Tout cela est hors parcours PMA… je voulais avoir la vraie version d’une spécialiste du domaine, plutôt que de tout ce qu’on peut lire à droite et à gauche…
      PS : tiens j’ai pensé à toi hier, tu comprendras bientôt… un bouquin que Chérid’A lit en ce moment.
      Bises

  8. LE GALL 16 novembre 2013 à 17:21 #

    merci pour tout et t’inquiète pas je n’ai pas pris mal ce que tu as dit au contraire c’est bien de le savoir peut être qu’il n’a pas chercher plus loin et qu’il y croit lol, bisous

  9. Madame Plume 17 novembre 2013 à 09:16 #

    déjà, rien que d’avoir fait cette démarche est une bonne chose. car elle te permet de le coffre des questions sur ce domaine. Tu es courageuse! bravo! et bravo pour les explications aussi!!!! bisous!

    • Bounty Caramel 18 novembre 2013 à 21:57 #

      Au moins je sais mieux à quoi m’en tenir, c’est ce que je souhaitais… Bises

  10. madamepimpin 17 novembre 2013 à 20:22 #

    Très intéressant, et très bien expliqué même si on comprend bien que l’analyse est complexe. C’était courageux de vouloir savoir et même si la réponse n’est que partielle, je crois que j’aurais fait pareil que toi. A partir du moment où vous avez les idées claires sur toutes les issues possibles, ça ne peut qu’apporter un peu de sérénité et ça c’est pas du luxe. Des gros bisous Bounty ! Et courage pour ta planif de dingue 🙂

    • Bounty Caramel 18 novembre 2013 à 21:59 #

      C’est bien cela, ce n’est pas du luxe de connaitre son histoire, ses faiblesses, ses atouts… ça apporte de la sérénité, c’est bien vrai 😉
      Des énormes bises à toi aussi (quant à la planif vu la douleur aux ovaires -j’avais complètement oublié ce que ça faisait moi…. – je pense que ça va le faire !)

  11. Miss infertility 20 novembre 2013 à 08:07 #

    Merci pour cet article très intéressant. Bravo pour ta démarche d’en savoir plus, c’est très courageux. Bises

    • Bounty Caramel 20 novembre 2013 à 09:39 #

      Merci, c’était nécessaire. Au moins j’en sais plus… Courageux, je ne pense pas, mais bon, j’accepte.
      des bises

  12. Julys974 29 novembre 2013 à 13:10 #

    Ah mais j’ai un coup de gueule contre wordpress !!! Je ne reçois quasi plus aucune notif, sauf celles de Mme Pimpin (elle a dû soudoyer wordpress…lol).
    Bref, j’aurais probablement cherché à en savoir plus également… 🙂 Bises.

    • Bounty Caramel 29 novembre 2013 à 13:40 #

      Lol ! Idem ici, ça dépend des humeurs de wordpress…
      J’ai pris ce qui était possible de savoir sans tout chambouler.. We’ll see…
      Bises

  13. Audrey 8 novembre 2015 à 20:06 #

    Bonjour 🙂
    Je sais ça fait plus de 2 ans bientôt 3 que tu as écrit cette article et je pense arriver un peu tard
    Mais bon je vais me risquer on sait jamais.
    Mon frère aussi est autiste et j’ai absolument aucune idée si c’est transmit génétiquement ou pas il va falloir que je fasse le même chemin que toi probablement 🙂
    Mais ce n’est pas là le problème, à mon école cette année nous faisons un expo science donc un concours si tu aimes mieux et mon sujet est sur l’autisme. Je sais tu vas me dire que tu n’en sais pas beaucoup mais j’aimerais seulement que tu m’éclaire un peu sur la génétique ou sinon si tu te pouvais seulement répondre à quelques petites questions

    En tout cas comme je te dis ça fait plus de 2 ans tout ça … Mais bon si tu es là fait moi signe ou envoit moi un e-mail
    merci

    • Bounty Caramel 8 novembre 2015 à 20:32 #

      Bonjour Audrey,
      En effet, j’en sais bien peu ;-), du moins peu plus que ce que j’avais noté dans l’article… et qui était fraichement mémorisé par la rencontre avec la généticienne. D’ailleurs, hésites pas à te rapprocher d’un médecin compétent pour tes questions également, et à lire des publications scientifiques (cf site de pubmed). Bref. Tu peux bien sur me contacter, ce sera avec plaisir !! Voici mon mail : vertupatience@yahoo.fr
      Des bises !

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